Кирилл В (vakhnenko) wrote,
Кирилл В
vakhnenko

Прошел генетическое тестирование

Наконец-то решил пройти генетический тест -- типа, "все побежали, и я побежал". Заказал кит у 23andme, со стоицизмом приняв тот факт, что через 5-10 лет гугл начнет мне впаривать рекламу на основании кусков моего ДНК. Если кто не в курсе -- основателем этой компании является жена Сергея Брина. Поплевал в присланную колбочку, отослал результаты назад. И вот, недавно они прислали мне результаты анализа.

Под катом -- чуть-чуть теории, мои результаты (генеалогия + немного медицины), ну и описана пара сервисов окромя 23andme, которыми можно воспользоваться для анализа своего ДНК.



Тестируют конечно не весь геном (это стоило бы несколько тысяч долларов). ДНК людей на 99% одинаково, так что дабы понять чем индивид отличается от других от других можно тестировать только те места где геном разный, так называемые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, снипы) -- отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C). В силу этого, тестирование обходится куда дешевле чем секвенирование полного генома -- я заплатитил только сто долларов.

23andme.com

Итак, результаты. Начнем с того 2.2% моих генов являются неандертальскими: геном неандертальца известен по анализу найденных костей, например образцов Vi33.16, Vi33.25, Vi33.26 из пещеры в Хорватии. Средняя доля неандертальских генов у пользователей 23andme -- 2.7%, так что я на самом деле куда менее неандертал, чем средний гомо сапиенс, хехе. Самый меньший процент неандертальских генов, кстати, у африканцев -- например у среднего нигерийца их всего 0.3%. Тут подробнее: Neanderthal Ancestry Estimator.

Теперь галогруппы. У мужчин смотрят на митохондриальную ДНК (та наследуется от матери), и генетические маркеры Y-хромосомы (те наследуются от отца). У меня, соответственно, они таковы: H16 и I1. Забавный факт -- все мужчины имеющие галогруппу I1 являются потомками одного-единственного индивида, скорее всего жившего в районе 8-10 тысяч лет назад в районе Скандинавии. Молодец, мужик!

Идем дальше. Национальный состав. Тут уже все куда менее однозначно, в силу наличия многих неизвестных факторов, и зачаточного состояния этой области в целом. Важный момент -- национальности тут являются тем, чем они были примерно 500 лет назад, когда путешествия на далекие расстояния и смешивание было очень редким. 23andme выдает три уровня результатов: консервативный, стандартный, и спекулятивный. Вот мой спекулятивный результат:



В целом интересно. Финнов/скандинавов (т.е. в моем случае Коми) оказалось поменьше, чем я ожидал -- я думал будет не 20%, а где-то 30-35. Полпроцента монгола это уже на грани погрешности.

Еще там можно поиграться с картой человеческих миграций (зеленая метка -- это мои гены), и т.п.



Другая интересная тулза, от которой на деле куда больше толку чем от сфероконической национальности -- сравнение моего генетического профиля с профилями других пользователей. Вот, к примеру, список стран жители которых имеют совпадающие с моими сегментами генома куски ДНК (процент -- это % совпадения в моем геноме)

Russia
1.4%
Finland
1.3%
Ukraine
0.4%
Poland
0.4%
Sweden
0.3%
Lithuania
0.2%
Hungary
0.2%
Peru
0.1%


Не ожидал увидеть, что какого-то моего родича занесло в Перу.

А вот еще интереснее. Карта, которая показывает моих ближайших родственников (в США их так много просто потому, что 23andme тут куда популярней).



В частности, нашлась пара человек которые являются моими третьеюродными/четвероюродными кузенами (хотя на деле степень родства может быть и меньшей). Всего у меня в базе данных 23andme 788 кузенов, включая самых дальних. Можно послать людям сообщение, попробовать познакомиться и найти общих родственников.

gedmatch.com

Это сайт, позволяющий анализировать свою генеалогическую информацию более детально. По сути opensource проект, которые делается волонтерами. В силу этого интерфейс там вырвиглазный, назначение разных тулзов на первый взгляд неясно, а руководства пользователя нет от слова совсем. Однако поиграться можно, и даже нужно. Итак, сначала туда надо загрузить файл с кусками вашего генетического кода -- скачать с 23andme его можно без всяких проблем.

Для генеалогии европейцу лучше всего использовать Eurogenes Admixture (heritage) калькулятор. Важное предупреждение -- почти все данные для калькуляторов Eurogenes взяты из десятков научных исследований за последние двадцать лет или около того, которые делались в медицинских целях (в основном для отслеживания той или иной болезни среди конкретной субпопуляции). Недавно кому-то пришла в голову прекрасная идея, что эти же данные можно использовать для отслеживания семейной родословной. Однако первоначальные исследования базировались на конкретных и относительно небольших выборках. Так что у каждого калькулятора есть весьма сильные перекосы, и использовать их надо только в качестве оценки -- слепо верить в те или иные проценты я бы не советовал.

Любопытными мне показались результаты Eurogenes Hunter_Gatherer vs. Farmer Admixture Proportions, из которых следует что я -- гордый наследник балтийских доисторических охотников и собирателей. Что, впрочем, и ожидалось.



Проверил наличие евреев в роду с помощью Jtest Admixture Proportions -- 0.3 процента ашкенази это статистически незначимо, особенно с учетом упомянутой мною выше точности калькулятора. Так что евреев в роду у меня скорее всего нет, несмотря на подозрения моей мамы насчет её киевского дедушки.

SOUTH_BALTIC 24.90%
EAST_EURO 27.13%
NORTH-CENTRAL_EURO 16.52%
ATLANTIC 11.54%
WEST_MED 5.24%
ASHKENAZI 0.31%
EAST_MED 1.45%
WEST_ASIAN 3.15%
MIDDLE_EASTERN -
SOUTH_ASIAN 2.88%
EAST_AFRICAN -
EAST_ASIAN 0.39%
SIBERIAN 6.42%
WEST_AFRICAN 0.07%


Результаты теста Eurogenes K36 Admixture Proportions мне показались любопытными, ибо сделана попытка разделить восточно-европейцев: Eastern_Euro тут это русские и мордва, East_Central_Euro -- украинцы, белорусы, литовцы и по-моему еще поляки.



Есть и другой любопытный инструментарий, например Oracles, которые дают примерную "близость" к тем или иным популяциям. Есть даже тулза, предугадывающая цвет глаз по генам (мой слегка не угадала, но в целом получилось близко). И там также можно искать родственников, причем инструментарий сравнения хромосом и прочего куда лучше, чем на 23andme. Но не забываем что инструментарий плохо документированный и вырвиглазный.

В общем рекомендую. Краткую презентацию на тему пользования сайтом можно глянуть тут, ну и на самом сайте есть FAQ и форум.

promethease.com

Вплоть до недавнего времени 23andme позиционировал себя в первую очередь как поставщик медицинской информации, а не как инструмент генеалогии. Но в конце прошлого года FDA эту лафу решительным образом прикрыло. Причем, судя по тому что я читал 23andme начали было процесс сертификации, а потом на полпути по какой-то причине послали федералов нафиг.

Но против лома нет приема -- можно анализировать медицинскую информацию у сторонних сервисов, пусть результаты получились менее внятные чем были бы у 23andme. Метод тот же -- грузим с 23andme ДНК, и загружаем данные например на этот вот сайт, созданный создателями SNPedia. Цена вопроса -- пять долларов. В отчете дается ворох всяких разных снипов (тех самых однонуклеотидных полиморфизмов), с описанием возможных медицинских проблем. Информация там подается вот так:



Т.е. тупо приходится скроллить все снипы, читая риск или бенефит связанный с каждым из них. Это конечно утомляет, и мешает осознать полную картину. Например нашел я снип rs9272346(A;A), который повышает вероятность диабета первого типа в восемнадцать с половиной раз, и думаю "@#%$@". А через пару десятков снипов попадается rs9273363(C;C), который снижает вероятность диабета первого типа в семь раз. Вроде и опять нормально :)

Но в целом -- похоже, что у меня высок риск ожирения и диабетов обоих типов, а также повышенный риск определенных видов рака (хорошо, что я не курю).

Прикололо, что имеющийся у меня снип rs9939609(A;A), повышающий вероятность ожирения и диабета, ассоциирован с любовно названным "геном жирноты", ака "fat gene". Они бы его еще назвали "ген жирной и никому не нужной свиньи". Еще из интересного -- у меня есть снип rs2180439(C;T) делающий более вероятным облысение (блин); снип rs4680(G;G), снижающий болевой порог, повышающий устойчивость к стрессу и магическим образом позволяющий делать из винтовки sub-MOA группы (так называемый "снип воина"), а также снип rs53576(A;G) коррелирующий с меньшим уровнем эмпатии и трудностью в распознавании эмоционального состояния других. Так что в следующий раз когда я накосячу, так жене и скажу -- дорогая, я не виноват, дело в этом гадском rs53576(A;G) :)))


В общем вещь стоящая, ибо такого рода информация весьма ценна. Я теперь загорелся идеей купить такой тест матушке, в подарок на день рождения.
Tags: биология
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 58 comments
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →
Previous
← Ctrl ← Alt
Next
Ctrl → Alt →